Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 21 февраля 2014 г. N 139
"О дальнейшем совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям города Москвы, страдающим заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний"
С изменениями и дополнениями от:
24 октября 2014 г.

В соответствии с Законом Российской Федерации от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", Указом Президента Российской Федерации от 1 июня 2012 г. N 761 "О Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012-2017 годы", постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. N 403 (в ред. от 04.09.2012) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента", приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 г. N 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления", Законом города Москвы от 17 марта 2010 г. N 7 "Об охране здоровья в городе Москве", постановлением Правительства Москвы от 4 октября 2011 г. N 461-ПП (в ред. от 28.05.2013) "Об утверждении Государственной программы города Москвы на среднесрочный период (2012-2016 гг.) "Развитие здравоохранения города Москвы (Столичное здравоохранение)", приказываю:
1. Утвердить Временный регламент организации медицинского и лекарственного обеспечения жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - Регламент) (приложение).
2. Заместителю руководителя Департамента здравоохранения города Москвы А.И. Хрипуну и начальнику Управления организации медицинской помощи детям и матерям Департамента здравоохранения города Москвы И.И. Калиновской:
2.1. С привлечением профильных главных внештатных специалистов Департамента здравоохранения города Москвы организовать медицинское и лекарственное обеспечение жителей г. Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, и осуществлять постоянный контроль за его выполнением в соответствии с Регламентом.
2.2. Осуществлять постоянный контроль за ведением Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.
3. Заместителю руководителя Департамента здравоохранения города Москвы B.В. Павлову обеспечить финансирование расходов на лекарственное обеспечение жителей г. Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, за счет и в пределах экономии бюджетных ассигнований, предусмотренных Департаменту здравоохранения города Москвы в бюджете на 2014 год для централизованной закупки специфических лекарственных препаратов.
4. Начальнику Управления фармации Департамента здравоохранения города Москвы В.В. Кобецу:
4.1. Осуществлять в централизованном порядке закупку лекарственных препаратов согласно номенклатуре лекарственных препаратов, применяемых при лечении пациентов заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний (приложение 4 к Регламенту), и передачу их в аптечные организации ГБУЗ города Москвы "Центр лекарственного обеспечения и контроля качества Департамента здравоохранения города Москвы" (приложение 2 к Регламенту).
4.2. Осуществлять контроль за поставкой ГБУЗ города Москвы "Центр лекарственного обеспечения и контроля качества Департамента здравоохранения города Москвы" лекарственных препаратов в медицинские организации, участвующие в обеспечении больных редкими (орфанными) заболеваниями.
5. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на первого заместителя руководителя Департамента здравоохранения города Москвы Н.Ф. Плавунова.

Министр Правительства Москвы,
руководитель
Департамента здравоохранения
города Москвы	Г.Н. Голухов	

Приложение
к приказу Департамента
здравоохранения г. Москвы
от 21 февраля 2014 г. N 139

Временный регламент
организации медицинского и лекарственного обеспечения жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности
С изменениями и дополнениями от:
24 октября 2014 г.

1. Общие положения

1.1. Временный регламент организации оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - Регламент) разработан в соответствии с:
1.1.1. Законом Российской Федерации от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации".
1.1.2. Указом Президента Российской Федерации от 01 июня 2012 г. N 761 "О Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012-2017 годы".
1.1.3. Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 (ред. от 04.09.2012) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента".
1.1.4. Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 г. N 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления".
1.1.5. Приказом Минздравсоцразвития России от 5 мая 2012 г. N 502н (ред. от 02.12.2013) "Об утверждении порядка создания и деятельности врачебной комиссии медицинской организации").
1.1.6. Законом города Москвы от 17 марта 2010 г. N 7 "Об охране здоровья в городе Москве".
1.1.7. Постановлением Правительства Москвы от 4 октября 2011 г. N 461-ПП (ред. от 28.05.2013) "Об утверждении Государственной программы города Москвы на среднесрочный период (2012-2016 гг.) "Развитие здравоохранения города Москвы (Столичное здравоохранение)".
1.1.8. Приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 15 апреля 2013 г. N 352 "О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями".
1.1.9. Приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 10 февраля 2011 г. N 116 (ред. от 19.07.2012) "О создании Комиссии по рассмотрению вопросов обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения лечебно-профилактических учреждений и населения города Москвы" (вместе с "Положением о Комиссии по рассмотрению вопросов обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения лечебно-профилактических учреждений и населения города Москвы").
Информация об изменениях:
Приказом Департамента здравоохранения г. Москвы от 24 октября 2014 г. N 925 пункт 1.2 настоящего приложения изложен в новой редакции
См. текст пункта в предыдущей редакции
1.2. В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. N 403 (ред. от 04.09.2012 N 882) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" и приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 15 апреля 2013 г. N 352 "О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями" в зону терапевтической ответственности внесены жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие (орфанные) заболевания и утверждены коды категорий льгот:

NN п/п	Код категории льгот	Перечень заболеваний	Код МКБ Х	
1	501	Гемолитико-уремический синдром	D59.3	
2	502	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5	
3	503	Апластическая анемия неуточненная	D61.9	
4	504	Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)	D68.2	
5	505	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3	
6	506	Дефект в системе комплемента	D84.1	
7	507	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Е22.8	
8	508	Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	Е70.0, Е70.1	
9	509	Тирозинемия	Е70.2	
10	510	Болезнь "кленового сиропа"	Е71.0	
11	511	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	Е71.1	
12	512	Нарушения обмена жирных кислот	Е71.3	
13	513	Гомоцистинурия	Е72.1	
14	514	Глютарикацидурия	Е72.3	
15	515	Галактоземия	Е74.2	
16	516	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика	Е75.2	
17	517	Мукополисахаридоз, тип I	Е76.0	
18	518	Мукополисахаридоз, тип II	Е76.1	
19	519	Мукополисахаридоз, тип VI	Е76.2	
20	520	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	Е80.2	
21	521	Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)	Е83.0	
22	522	Незавершенный остеогенез	Q78.0	
23	523	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	127.0	
24	524	Юношеский артрит с системным началом	М08.2	

1.3. Полномочия по медицинскому обеспечению больных редкими (орфанными) заболеваниями осуществляются Департаментом здравоохранения города Москвы.
1.4. Регламентом определяется маршрутизация обеспечения и проведения лечения больных редкими (орфанными) заболеваниями с учетом централизации расходов.
1.5. Медицинские организации государственной системы здравоохранения города Москвы (далее - Медицинские организации), участвующие в обеспечении, проведении лечения и наблюдении за больными с редкими (орфанными) заболеваниями, определены в приложении 1; аптечные организации, участвующие в обеспечении лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания больных редкими (орфанными) заболеваниями на амбулаторном этапе, указаны в приложении 2.
1.6. Предоставление медицинской помощи больным редкими (орфанными) заболеваниями осуществляется на бесплатной основе.
1.7. Проведение дополнительных лабораторных и/или инструментальных исследований, в случае если они не проводятся в рамках территориальной программы обязательного медицинского страхования города Москвы, может быть выполнено на платной основе.

Информация об изменениях:
Приказом Департамента здравоохранения г. Москвы от 24 октября 2014 г. N 925 раздел 2 настоящего приложения изложен в новой редакции 
См. текст раздела в предыдущей редакции
2. Порядок оказания медицинской помощи больным редкими (орфанными) заболеваниями

2.1. Врач-специалист медицинской организации, участвующей в оказании первичной медико-санитарной помощи, при подозрении на наличие редкого (орфанного) заболевания у больного (получающего медицинскую помощь в данной медицинской организации) направляет его на консультацию к окружному специалисту соответствующего профиля.
2.2. Окружной специалист организует проведение обследования больного, по результатам которого направляет его в медицинскую организацию на консультацию к главному внештатному специалисту Департамента здравоохранения города Москвы (далее - Главный специалист) согласно приложению 3 для установления окончательного диагноза.
2.3. Главный специалист:
2.3.1. Оформляет комиссионное заключение (с привлечением врачей медицинской организации) с обязательным указанием обоснования диагноза, степени активности заболевания, его осложнений, обусловленных ими функциональных нарушений и рекомендаций по лечению.
2.3.2. В течение пяти рабочих дней со дня установления диагноза заболевания, получения информации об установлении диагноза направляет сведения о лицах по форме, предусмотренной в приложении 1 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 г. N 950н, в ГБУЗ "Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения города Москвы" (далее - "НПЦ медицинской помощи детям ДЗМ") для введения в Московский сегмент Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями;
2.3.3. Направляет копию комиссионного заключения:
- в Департамент здравоохранения города Москвы;
- руководителям медицинских организаций, оказывающих стационарную помощь, согласно приложению 1;
- в медицинскую организацию, осуществляющую оказание первичной медико-санитарной помощи.
2.3.4. Направляет больного редким (орфанным) заболеванием в медицинскую организацию, оказывающую стационарную помощь, согласно приложению 1 для проведения планового лечения на регулярной основе;
2.3.5. Осуществляет контроль оказания медицинской помощи лицам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями, внесенными в Московский сегмент Федерального регистра, не реже одного раза в 12 месяцев.
2.4. Диспансерное наблюдение пациента осуществляется окружным специалистом по профилю соответствующего заболевания (приложение 3).
2.5. ГБУЗ "Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения города Москвы" осуществляет:
- ведение Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями с внесением изменений в течение пяти рабочих дней со дня получения от медицинских организаций сведений;
- учет больных редкими (орфанными) заболеваниями в городе Москве в соответствии с приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 15 апреля 2013 г. N 352 "О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями".

3. Порядок обеспечения и учета расходования лекарственных препаратов, применяемых при лечении больных, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями

3.1. Профильный главный специалист:
3.1.1. Формирует заявку на закупку лекарственных препаратов, входящих в приложение 4, для лечения больных редкими (орфанными) заболеваниями, внесенными в зону терапевтической ответственности на основании приказа Департамента здравоохранения города Москвы от 15 апреля 2013 г. N 352 "О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями" по своему профилю (далее - Заявка).
3.1.2. Представляет заявку в комиссию по рассмотрению вопросов обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения лечебно-профилактических учреждений и населения города Москвы и по итогам ее утверждения формирует разнарядку по медицинским организациям.
3.2. Комиссия по рассмотрению вопросов обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения лечебно-профилактических учреждений и населения города Москвы (далее - Комиссия) рассматривает заявку главного специалиста, утверждает ее и передает в Управление фармации ДЗМ (ежегодно).
3.3. Управление фармации ДЗМ на основании утвержденной комиссией заявки готовит пакет документов и предоставляет в Управление организации размещения государственного заказа Департамента здравоохранения города Москвы.
3.4. Управление организации размещения государственного заказа определяет поставщика в соответствии с положениями Федерального закона от 5 апреля 2013 г. N 44-ФЗ "О контрактной системе в сфере закупок товаров, работ, услуг для обеспечения государственных и муниципальных нужд" (получатель - ГБУЗ "Центр лекарственного обеспечения и контроля качества ДЗМ") и представляет указанную информацию в Управление фармации ДЗМ.
3.5. Управление фармации ДЗМ в соответствии с разнарядкой дает поручение ГБУЗ "Центр лекарственного обеспечения и контроля качества ДЗМ" по поставке лекарственных препаратов в медицинские организации, участвующие в обеспечении больных редкими (орфанными) заболеваниями (приложение 1).
3.6. Учет лекарственных препаратов, отпускаемых больным с редкими (орфанными) заболеваниями, ведется организацией, осуществляющей информационное сопровождение лекарственного обеспечения отдельных категорий граждан, имеющих право на получение государственной социальной помощи.
3.7. Медикаментозное обеспечение (препараты для парентерального введения, таблетированные и иные формы препаратов) больных редкими (орфанными) заболеваниями осуществляется в профильных отделениях медицинских организаций, оказывающих стационарную помощь, а также в дневных стационарах согласно приложению 1.
3.8. При получении пациентом таблетированных и иных форм лекарственных препаратов, специализированных продуктов лечебного питания, обеспечение ими допускается через аптечные учреждения (приложение 2).
3.9. Контроль за выполнением настоящего Регламента осуществляет Департамент здравоохранения города Москвы путем проведения проверочных мероприятий, выявления нарушений и контроля за их устранением.

Приложение 1
к временному регламенту организации
медицинского и лекарственного обеспечения
жителей города Москвы, страдающих
заболеваниями, включенными в перечень
жизнеугрожающих и хронических
прогрессирующих редких (орфанных)
заболеваний, приводящих к сокращению
продолжительности жизни граждан
или их инвалидности

Реестр
медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы, участвующих в медицинском и лекарственном обеспечении больных с заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний

N п/п	Наименование медицинской организации государственной системы здравоохранения города Москвы	Адрес	
1	ГБУЗ "МКНЦ ДЗМ"*	111123, г. Москва, Шоссе энтузиастов, д. 60	
2	ГБУЗ "НПЦ психического здоровья детей и подростков ДЗМ"**	119334, г. Москва, 5-й Донской проезд, д. 21а	
3	ГБУЗ "ГКБ имени С.П. Боткина ДЗМ"*	125284, г. Москва, 2-й Боткинский пер., д. 5	
4	ГБУЗ "ГКБ N 1 имени Н.И. Пирогова ДЗМ"*	117049, г. Москва, Ленинский проспект, д. 8	
5	ГБУЗ "ГКБ N 15 имени О.М. Филатова ДЗМ"*	111539, г. Москва, ул. Вешняковская, д. 23	
6	ГБУЗ "ГКБ N 52 ДЗМ"*	123182, г. Москва, ул. Пехотная, д. 3	
7	ГБУЗ "ГКБ N 57 ДЗМ"*	105077, г. Москва, 11-я Парковая ул., д. 32	
8	ГБУЗ "ГКБ N 81 ДЗМ"*	127644, г. Москва, ул. Лобненская, д. 10	
9	ГБУЗ "НПЦ помощи детям ДЗМ"	119620, г. Москва, ул. Авиаторов, д. 8	
10	ГБУЗ "Морозовская детская клиническая больница ДЗМ"*/**	119049, г. Москва, 4-й Добрынинский пер., д. 1/9	
11	ГБУЗ "Онкологический диспансер N 4"**	115304, г. Москва, ул. Медиков, д. 7	
12	ГБУЗ "Онкологический диспансер N 5"**	109451, г. Москва, Перервинский бульвар, д. 5 корп. 1	
13	ГБУЗ "ГКБ N 7 ДЗМ"**	115446, г. Москва, Коломенский проезд, д. 4 терапевтический корп.	
14	ГБУЗ "ДГКБ N 9 имени Г.Н. Сперанского ДЗМ"*	123317, г. Москва, Шмитовский проезд, д. 29	
15	ГБУЗ "ДГКБ Святого Владимира ДЗМ"*	107014, г. Москва, ул. Рубцово-Дворцовая, д. 1/3	
16	ГБУЗ " ДГКБ N 13 имени Н.Ф. Филатова ДЗМ"**	123001, г. Москва, ул. Садово-Кудринская, д. 15	
17	Филиал N 1 "ГБУЗ ГП N 212 ДЗМ"**	119634, г. Москва, ул. Скульптора Мухиной, д. 14	
18	ГБУЗ "ГП N 218 ДЗМ"**	127642, г. Москва, проезд Шокальского, д. 8	
19	Филиал N 3 "ГБУЗ ГП N 68 ДЗМ"**	119270, г. Москва, Фрунзенская наб., д. 38/1	
20	Филиал N 4 "ГБУЗ ГП N 11 ДЗМ"**	117393, г. Москва, ул. Новаторов, д. 5	
21	Филиал N 1 "ГБУЗ ГП N 201 ДЗМ"**	124683, г.Москва, Зеленоград, корп. 225, стр. 1	

* Медицинские организации, в которых осуществляется парентеральное введение лекарственных препаратов.
** Медицинские организации, в которых осуществляется выписка таблетированных и иных форм лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания.

Приложение 2
к временному регламенту организации
медицинского и лекарственного обеспечения
жителей города Москвы, страдающих
заболеваниями, включенными в перечень
жизнеугрожающих и хронических
прогрессирующих редких (орфанных)
заболеваний, приводящих к сокращению
продолжительности жизни граждан
или их инвалидности

Реестр
аптечных организаций ГБУЗ города Москвы "Центр лекарственного обеспечения и контроля качества Департамента здравоохранения города Москвы", участвующих в отпуске лекарственных препаратов, предназначенных для больных с заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний

N п/п	Наименование аптечной организации	Адрес аптечной организации	
1	Аптека N 12 ГБУЗ "ЦЛО и КК ДЗМ"	125284, г. Москва, ул. Беговая, д. 11	
2	Аптека N 46 ГБУЗ "ЦЛО и КК ДЗМ"	115419, г. Москва, ул. Шаболовка, д. 32	
3	Аптека N 5 ГБУЗ "ЦЛО и КК ДЗМ"	107031, г. Москва, ул. Петровка, д. 19, стр. 1	
4	Аптека N 8 ГБУЗ "ЦЛО и КК ДЗМ"	119034, г. Москва, Смоленский б-р, д.3/5, стр. 16	
5	Аптека N 35 ГБУЗ "ЦЛО и КК ДЗМ"	111399, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 20/34, корп. 2	
6	Аптека N 20 ГБУЗ "ЦЛО и КК ДЗМ"	127018, г. Москва, ул. Советской Армии, д. 17/52	
7	Аптечный пункт N 1 ГБУЗ "ЦЛО и КК ДЗМ", расположенный в ГБУЗ города Москвы "Городская клиническая больница N 1 имени Н.И. Пирогова Департамента здравоохранения города Москвы"	119049, г. Москва, Ленинский пр-т, д. 10, корп. 10	

Информация об изменениях:
Приказом Департамента здравоохранения г. Москвы от 24 октября 2014 г. N 925 настоящее приложение изложено в новой редакции
См. текст приложения в предыдущей редакции
Приложение 3
к временному регламенту организации
медицинского и лекарственного обеспечения
жителей города Москвы, страдающих
заболеваниями, включенными в перечень
жизнеугрожающих и хронических
прогрессирующих редких (орфанных)
заболеваний, приводящих к сокращению
продолжительности жизни граждан
или их инвалидности

Состав
главных внештатных врачей-специалистов Департамента здравоохранения города Москвы, ответственных за организацию работы с пациентами, страдающими редкими (орфанными) заболеваниями
С изменениями и дополнениями от:
24 октября 2014 г.

N п/п	Заболевание	Код МКБ Х	Главный внештатный врач-специалист Департамента здравоохранения города Москвы	
			взрослая сеть	детская сеть	
1	Гемолитико-уремический синдром	D59.3	Врач-нефролог
Врач-гематолог	Врач-нефролог
Врач-гематолог	
2	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5	Врач-гематолог	Врач-гематолог	
3	Алластическая анемия неуточненная	D61.9	Врач-гематолог	Врач-гематолог	
4	Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)	D68.2	Врач-гематолог	Врач-гематолог	
5	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3	Врач-гематолог	Врач-гематолог	
6	Дефект в системе комплемента	D84.1	Врач аллерголог-иммунолог	Врач аллерголог-иммунолог	
7	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Е22.8	Врач-эндокринолог	Врач-эндокринолог	
8	Нарушения обмена ароматических аминокислот	Е70.0, Е70.1	Врач-психиатр	Врач-педиатр	
	(классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)				
9	Тирозинемия	Е70.2	Врач-терапевт	Врач-педиатр	
10	Болезнь "кленового сиропа"	Е71.0	Врач-терапевт	Врач-педиатр	
11	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	Е71.1	Врач-терапевт	Врач-педиатр	
12	Нарушения обмена жирных кислот	Е71.3	Врач-терапевт	Врач-педиатр	
13	Гомоцистинурия	Е72.1	Врач-терапевт
Врач-невролог	Врач-педиатр	
14	Глютарикацидурия	Е72.3	Врач-терапевт	Врач-педиатр	
15	Галактоземия	Е74.2	Врач-терапевт	Врач-педиатр	
16	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика	Е75.2	Врач-нефролог
Врач-терапевт	Врач-педиатр	
17	Мукополисахаридоз, тип I	Е76.0	Врач-генетик
Врач-эндокринолог	Врач-педиатр	
18	Мукополисахаридоз, тип II	Е76.1	Врач-генетик
Врач-эндокринолог	Врач-педиатр	
19	Мукополисахаридоз, тип VI	Е76.2	Врач-генетик
Врач-эндокринолог	Врач-педиатр	
20	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	Е80.2	Врач-гастроэнтеролог	Врач-педиатр	
21	Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)	Е83.0	Врач-гастроэнтеролог	Врач-педиатр	
22	Незавершенный остеогенез	Q78.0	Врач-травматолог-ортопед	Врач-педиатр	
23	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) первичная	127.0	Врач-кардиолог	Врач-кардиолог детский	
24	Юношеский артрит с системным началом	М08.2	Врач-ревматолог	Врач-ревматолог	

Информация об изменениях:
Приказом Департамента здравоохранения г. Москвы от 24 октября 2014 г. N 925 в настоящее приложение внесены изменения
См. текст приложения в предыдущей редакции
Приложение 4
к временному регламенту организации
медицинского и лекарственного обеспечения
жителей города Москвы, страдающих
заболеваниями, включенными в перечень
жизнеугрожающих и хронических
прогрессирующих редких (орфанных)
заболеваний, приводящих к сокращению
продолжительности жизни граждан
или их инвалидности

Номенклатура
лекарственных препаратов, применяемых при лечении больных с заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний
С изменениями и дополнениями от:
24 октября 2014 г.

N п/п	Заболевание	Наименования лекарственных препаратов (МНН)	Способ применения	
1	Гемолитико-уремический синдром	Экулизумаб	Парентерально	
2	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	Экулизумаб	Парентерально	
3	Апластическая анемия неуточненная	Иммуноглобулин антитимоцитарный	Парентерально	
		Деферазирокс	энтерально	
		Циклоспорин	энтерально	
4	Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)	Фактор свертывания крови 7	Парентерально	
		Фактор свертывания крови 8	парентерально	
		Эптаког альфа (активированный)	парентерально	
5	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	Ромиплостим	Парентерально	
		Элтромбопаг	энтерально	
6	Дефект в системе комплемента	Даназол	Энтерально	
		Аминокапроновая кислота	парентерально	
		Траниксановая кислота	парентерально	
		Икатибант Ингибитор		
		С1-эстеразы человека		
7	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Трипторелин	Парентерально	
8	Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	Специализированные продукты лечебного питания	Энтерально	
9	Тирозинемия	Специализированные продукты лечебного питания	Энтерально	
10	Болезнь "кленового сиропа"	Специализированные продукты лечебного питания	Энтерально	
11	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	Специализированные продукты лечебного питания	Энтерально	
12	Нарушения обмена жирных кислот	Специализированные продукты лечебного питания	Энтерально	
13	Гомоцистинурия	Специализированные продукты лечебного питания	Энтерально	
14	Глютарикацидурия	Специализированные продукты лечебного питания	Энтерально	
15	Галактоземия	Специализированные продукты лечебного питания	Энтерально	
16	Другие сфинголипидозы: болезнь	Миглустат	Энтерально	
	Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика	Агалсидаза альфа	Парентерально	
17	Мукополисахаридоз, тип I	Ларонидаза	Парентерально	
18	Мукополисахаридоз, тип II	Идурсульфаза	Парентерально	
19	Мукополисахаридоз, тип VI	Гасульфаза	Парентерально	
20	Острая перемежающая (печеночная) порфирия			
21	Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)	Пеницилламин	Энтерально	
		Цинка сульфат	энтерально	
22	Незавершенный остеогенез			
23	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	Бозентан	Энтерально	
		Илопрост	ингаляционно	
		Силденафил	энтерально	
24	Юношеский артрит с системным началом	Лефлуномид	Энтерально	
		Адалимумаб	парентерально	
		Тоцилизумаб	парентерально	
		Метотрексат	парентерально	
		Этанерцепт	парентерально